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Martes 5 de Mayo de 2026

Avanzan sobre la enfermedad de Huntington

25/07/2007 |La identificación de una anomalía sanguínea relacionada con la pérdida de peso observada en la enfermedad de Huntington podría servir para seguir la evolución de esta enfermedad neurodegenerativa, e incluso a detectarla antes de la aparición de los primeros síntomas, según un estudio de médicos franceses.

El estudio "abre nuevos enfoques terapéuticos", según el equipo de Alexandra Durr del Instituto Nacional de Salud y de Investigación Médica (INSERM) de Francia, cuyos trabajos aparecen en la revista PLoS ONe de este miércoles. Los investigadores han constatado una anomalía plasmática (una disminución de aminoácidos, componentes que forman las proteínas) asociada a la pérdida de peso en los pacientes en los que la enfermedad se encuentra en estado precoz. Esta ecuación, a saber la disminución de la tasa de aminoácidos a medida que la enfermedad avanza, medida en una toma de sangre, permitiría según los investigadores "seguir mejor la progresión (de la enfermedad), e incluso detectarla antes". Y sobre todo, evaluar rápidamente "la eficacia potencial de una intervención terapéutica". El equipo continúa sus investigaciones para desarrollar terapias capaces de corregir este déficit de aminoácidos. La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria incurable, y que causa la muerte. Debuta generalmente en pacientes de entre 30 y 50 años, con trastornos de comportamiento y movimientos anormales, a los que siguen trastornos intelectuales y luego la demencia. El estudio fue realizado en 32 pacientes en los que la enfermedad se encontraba en fase precoz, así como en personas que presentan la anomalía genética pero no tienen síntomas neurológicos y encuentran en el estado llamado presintomático. Otros 21 individuos ordinarios sirvieron a modo de comparación. Foto: AFP.
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